・唇顎口蓋裂・ゴールデンハー症候群（鰓弓異常症を含む。）・鎖骨頭蓋骨異形成・トリーチャ・コリンズ症候群・ピエール・ロバン症候群・ダウン症候群・ラッセル・シルバー症候群・ターナー症候群・ベックウィズ・ウイーデマン症候群・顔面半側萎縮症・先天性ミオパチー・筋ジストロフィー・脊髄性筋委縮症・顔面半側肥大症・エリス・ヴァンクレベルド症候群・軟骨形成不全症・外胚葉異形成症・神経線維腫症・基底細胞母斑症候群・ヌーナン症候群・マルファン症候群・プラダー・ウィリー症候群・顔面裂（横顔裂、斜顔裂及び正中顔裂を含む。）・大理石骨病・色素失調症・口腔・顔面・指趾症候群・メビウス症候群・歌舞伎症候群・クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群・ウイリアムズ症候群・ビンダー症候群・スティックラー症候群・小舌症・頭蓋骨癒合症（クルーゾン症候群、尖頭合指症を含む。）・骨形成不全症・フリーマン・シェルドン症候群・ルビンスタイン・ティビ症候群・染色体欠失症候群・ラーセン症候群・濃化異骨症・６歯以上の先天性部分無歯症・ＣＨＡＲＧＥ症候群・マーシャル症候群・成長ホルモン分泌不全性低身長症・ポリエックス症候群（XXX症候群、XXXX症候群及びXXXXX症候群を含む。）・リング18症候群・リンパ管腫・全前脳胞症・クラインフェルター症候群・偽性低アルドステロン症・ソトス症候群・グリコサミノグリカン代謝障害（ムコ多糖症）・線維性骨異形成症・スタージ・ウェーバ症候群・ケルビズム・偽性副甲状腺機能低下症・Ekman-Westborg-Julin症候群・常染色体重複症候群・その他顎・口腔の先天異常・毛 ・鼻・指節症候群（Tricho Rhino Phalangeal症候群）・その他顎・口腔の先天異常